现代临床医学之父William Osler爵士曾经这样表示：“硬皮病是人类最可怕的疾病之一，像木乃伊一样被包裹在收缩的皮肤钢壳里，这是古往今来的任何悲剧都不足以形容的命运。”

24岁确诊罕见病是什么体验？

(资料图)

网络博主“薛挺贵”对着镜头说：“一到冬天我的手就会变白、变硬、发肿，最初以为是长冻疮了，但情况越来越差，很快我全身的关节都开始疼，疼得不能动，只能睡觉，跑了几家医院，最终确诊硬皮病。”

薛挺贵今年31岁，患病7年间，她经历了住院、失业、与相恋十多年的男友分手，现在是一名全平台粉丝超过60万的博主。她曾经度过了一段四个月都只能卧床的日子，“整个人像一个老旧的机器人，只能被轻轻放在那，完全不能动，一动就会散架，连上厕所都很难，因为要完成蹲起的动作，但我全身的关节都像生锈的零部件一样，完全使不上劲。”

6月29日是“世界硬皮病日”（World Scleroderma Day），据深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）皮肤科主治医师张思介绍，硬皮病（Scleroderma）是一种以皮肤及各系统胶原纤维增生硬化为特征的结缔组织疾病，可分为系统性硬皮病（SSc，又称系统性硬化症）和局限性硬皮病。

系统性硬皮病表现为病变四肢、全身出现长时间的皮肤变硬，同时还会造成心肺等内脏的硬化，比如，很多患者都患有肺纤维化、关节炎、食管功能障碍等，也有不少患者死于呼吸衰竭。而局限性硬皮病是某一块皮肤出现硬化表现。“我们日常接触到的患者以局限性硬皮病居多，早期临床表现为皮肤红肿，到后期皮肤呈蜡黄色羊皮纸样，触感较硬，就好像皮肤外层裹了一层坚硬的壳。”

2018年5月，SSc正式纳入我国罕见病目录，目前SSc主要治疗药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂（一类对机体的免疫反应具有抑制作用的药物，能抑制与免疫反应相关细胞的增殖和功能，降低免疫应答）、抗纤维化和血管活性药物等，近些年还出现了如托法替布（一种Janus激酶抑制剂，可改善活动性类风湿关节炎，从而缓解关节疼痛、肿胀等症状）等小分子药物（化学合成的活性物质小分子，小分子成分可制成易于被机体吸收的片剂或胶囊，因体积较小，小分子几乎可到达体内的任一目标），但这些方式只能缓解疾病发展，目前医学界还没有行之有效的方法根治SSc，“因此，终止、甚至逆转SSc带来的损伤，依然是医学界不断追求的目标。”张思表示。

“你没想过去看病吗？”

因为精力有限，薛挺贵的一天比普通人更短，除了十余个小时的睡眠，她将大部分时间都投入了视频拍摄等工作，视频内容包括穿搭、日常分享等，镜头里的薛挺贵笑容开朗，涂着好看的口红，由于皮肤紧绷，她面部稍有异样，手指蜷缩，大拇指与剩下四指间存在一个较大的“c”字形空隙，时不时有弹幕飘过：“看起来好奇怪”“有钱能先去整整牙吗”。

面对这些，薛挺贵很坦然：“站在用户的角度确实是这样，刷视频忽然刷出来一个长相奇怪的人，有疑问很正常，刚开始做视频的时候负面评论更多，但我选择做这件事，由此产生的影响当然要照单全收。”

不过网络上的声音让她在拍视频时更加在意外貌。“好看甚至变成我选视频封面唯一的准则，我非常在意我的脸好看吗，衣服好看吗，甚至有时候我会很难过：别人都可以整容，我连整容的资格都没有”。她将收入的大部分投入在护肤穿搭上，“我想让自己看起来正常一点。”

做视频是薛挺贵长这么大找到的唯一一个兴趣爱好。生病前她在一家广告公司工作，跟相恋多年的男友关系稳定，生活平淡且幸福，确诊后一切都被打乱，她才发现原来此前的人生都被按部就班推着走，自己甚至连一个爱好都没有，“从小到大，没人告诉过我应该喜欢什么，我也不知道我喜欢什么，我甚至觉得我这个人根本没有权利去追求喜欢。我就应该一直为生计奔波，一直为赡养我妈奔波，一直要考虑照顾别人的情绪。”但拍视频让她真正地开心，这种开心与赚钱无关，哪怕某条视频数据反馈不好，她也依然觉得“能想出这个创意，我可真是个天才，这是我到目前为止最开心的时刻。”

找到这个爱好的经过并非想象中的“卧床思考人生，最终决定破茧重生”那般浪漫和深刻，做视频的理由非常简单：没钱。“当时买完药我兜里只剩3000多元人民币，只够买一张回老家的机票，但我不想回去，因为我妈妈经常愁容满面看着我，跟她在一起，我压力更大。”薛挺贵想过去便利店打工，但收银时要将商品二维码对准扫描仪，还要站立很长时间，这些她都做不到，“一开始拍视频就是为了生存，实在不知道自己还能做什么。”

网络中的恶意像一颗种子，在现实生活中生根发芽。薛挺贵记得某次和别人吃饭时，由于肘关节不能弯曲，她僵直着胳膊去端水杯，对方面露惊讶之色又有点尴尬，回去后发消息问她：“你没想过去看病吗？”一瞬间，薛挺贵想起很多恶评。

“我怎么会不看病？我每天都吃药，但这个病就是无药可治。”薛挺贵说。

张思向澎湃科技介绍，由于目前硬皮病的病因尚不明确，且发病机制复杂，所以临床没有非常奏效的治疗方式，“我们主要以激素治疗为主，再辅以其他药物治疗。最常用的就是注射糖皮质激素，它可以减轻SSc早期或急性期皮肤肿胀，但这只能减缓疾病恶化程度，不能阻止，甚至逆转器官硬化”。且随着疾病不断加重，用药剂量也会逐渐增加，而对于有氮质血症（血中的尿素氮或肌酐等非蛋白氮超出正常范围，会造成肾脏功能逐渐衰竭）的患者，糖皮质激素可能加剧肾功能衰竭，因此此类患者要避免大量使用糖皮质激素。“也有患者会采取置换血浆的方式，但这也治标不治本，而且费用也不低，所以临床上比较少用此方式。”

在诊断标准方面，目前临床上常用的诊断标准是2013年美国风湿病学会（American College of Rheumatology, ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）共同制定的SSc新分类标准，采用积分制，当1个指标中包含≥2个子指标时，此指标的分值只按其中分值较高的子指标分值计，总分值最高为19 分，如果≥9分可诊断为SSc。

硬皮病分类标准及分值。图片来源：中华风湿病学会微信公众号

定一个小目标

薛挺贵的一条视频记录了她某次发病经历。为了抵抗疼痛，她给自己定了小目标：努力从床上爬起来，去楼下买一碗坛肉吃。整个视频不到3分钟，但实际需要花1小时左右，“起床，穿鞋，出门，迟缓地完成一个动作后我都需要歇一歇。”由于东北天气寒冷，容易刺激病情恶化，薛挺贵在2022年底搬去了三亚。

一个人在陌生的城市生活，面临的困难更多，但在薛挺贵看来，这些问题每个异乡人都会碰到。“大家都一样，你只能挺着，或者把自己变得更强大。”薛挺贵不怕这些困难，她更怕别人把自己当成怪物，陌生人回避又异样的眼神让她抗拒与人结交。

不过一切似乎有转好的趋势，相比最初完全靠激素治疗的方式，近些年出现了小分子药物疗法，张思表示：“从目前的用药情况来看，相较传统治疗，小分子药物的药效还是更好一些。比如我去年接触的一个系统性硬皮病男性患者，来就医时全身的皮肤都硬了，而且病情发展较快，半年左右肺功能就出现明显衰退，结合他的情况，我们在治疗方案中加入了巴瑞替尼小分子药物，口服给药，一天一片，目前看来病情控制得还不错。但小分子药物也只能起到控制作用，根治此病依然是长远目标。”

“硬皮病研究和其他罕见病研究一样，面临着理论研究体系性不足等问题，像肿瘤等较热门的研究领域，已经形成了一定的理论基础，可以用理论指导实践，但专业研究硬皮病的临床医生偏少，所以我们一般是临床碰到什么问题就研究什么问题，让实践指导理论。”张思说道。

医学技术一时难以取得突破，但人生还得向前，回想起曾经不断给“自杀热线”打电话的日子，薛挺贵形容就像一个人走在旷野上，没有尽头。她靠自说自话度过难捱的时光，现在她的小红书简介是：“我感觉我挺值钱的，所以叫挺贵”，还给自己定了新目标：在三亚买套房。

（来源 澎湃新闻 责任编辑 唐元）